臨床表現：

　　1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹　患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

　　2、營養不良發育遲緩　長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。

　　3、巨結腸伴發小腸結腸炎　是最常見和最嚴重的并發癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。

　　1.癥狀及體征

　　(1)不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報道正常新生兒生后24h以內排胎便者占97.7%，過期產兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區，以致大量潴留于乙狀結腸形成腹脹。約有72%需經處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經過治療后有時患兒可以維持數天或1周排便功能，多數患兒又出現便秘。僅有少數病兒出生后胎便排出正常，1周或1個月后出現癥狀。

　　(2)腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時期由于幫助排便的方法效果愈來愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴重者可以數天，甚至1～2周或更長時間不排便。患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時可見到腸型及腸蠕動波。觸診時有時可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進行性加重，大量腸內容、氣體滯留于結腸。腹脹嚴重時膈肌上升，影響呼吸。患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。

　　(3)嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴重時有嘔吐，其內容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經洗腸、輸液及補充電解質后病情緩解。經過一段時間后上述癥狀又復出現。

　　(4)腸梗阻：Klein統計新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時可發展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無神經節細胞腸段的長短成正比，Martin均曾見到全結腸型無神經節細胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數合并小腸結腸炎病兒外，多數患兒經過治療可以緩解一段時間。無神經節細胞腸管持續性痙攣狹窄，使病兒長期處于不完全性低位梗阻狀態，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術以緩解癥狀。個別患者平時雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內已有巨大糞石梗阻。

　　(5)肛門指檢：直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結腸癥至關緊要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時可了解內括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度。當拔出手指后，由于手指的擴張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉。如有上述情況應首先考慮巨結腸的可能。嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊，拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。

　　(6)一般情況：新生兒由于反復出現低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營養不良、貧血、抵抗力差，常發生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長期處于低蛋白血癥，生長發育均差，加之腸內大量細菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現損害.嚴重時患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著。

　　2.臨床分型 先天性巨結腸癥的分型相當混亂，有人以解剖為依據，有人以臨床為準繩，也有人按治療方法的不同而分類。甚至名詞相同而病變范圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限于直腸遠端為準，而另一些作者則認為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變范圍，結合治療方法的選擇，臨床及療效的預測暫作如下分型。

　　(1)超短段型：病變局限于直腸遠端，臨床表現為內括約肌失弛緩狀態，新生兒期狹窄段在恥尾線以下。

　　(2)短段型：病變位于直腸近、中段，相當于第2骶椎以下，距肛門距離不超過6cm。

　　(3)常見型：無神經節細胞區自肛門開始向上延至第1骶椎以上，距肛門約9cm，病變位于直腸近端或直腸乙狀結腸交界處，甚至達乙狀結腸遠端。

　　(4)長段型：病變延至乙狀結腸或降結腸。

　　(5)全結腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以內。

　　(6)全腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指腸。

　　上述分型方法有利于治療方法的選擇，并對手術效果的預測和預后均有幫助。以上各型中常見型占75%左右，其次是短段型。全結腸型占3%～5%，亦有報道高達10%。

　　3.合并畸形 先天性巨結腸癥合并其他畸形者為5%～19%，國內王氏報道為18.9%。亦有報道高達30%左右，其主要畸形有腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低下、腸旋轉不良、內疝、直腸肛門閉鎖、隱睪、唇裂、肺動脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在諸多畸形中，中樞神經畸形發生率**，其次是心血管系統、泌尿系統和胃腸道。尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中樞神經系統畸形多見的原因，可能由于神經細胞對有害環境的耐受力均低，并同時被相同因素損害所致。

　　診斷先天性巨結腸，主要根據臨床表現，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。

　　新生兒巨結腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門直腸畸形等病鑒別。用小指肛診后，巨結腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結腸，而且可避免或減少錯誤診治。

　　6個月以上病兒，有慢性便秘等癥狀、又有新生兒巨結腸史，診斷先天性巨結腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續發性巨結腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發性巨結腸等癥。肛診時，短段型先天性巨結腸的肛門緊縮，直腸明顯擴張積便或積氣;普通型先天性巨結腸的直腸壺腹消失，處于緊縮(不是狹窄)狀態，但這種狀態并不恒定，直腸可因積存糞便而被動擴張。故不能根據肛診檢查結果確診先天性巨結腸及其分型。另外，肛診時還要注意先天性巨結腸病兒糞便的氣味、性狀等特點。