昨天，浙大兒童醫(yī)院公布我省去年新生兒疾病篩查情況，約65萬新生兒中，發(fā)現(xiàn)遺傳代謝疾病445例，排名前兩位的分別為先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

　　篩查數(shù)據(jù)顯示，先天性甲狀腺功能低下的患兒有379例，平均每個新生兒就有1個被查出患有此病。

　　浙大醫(yī)院遺傳代謝科主任楊茹萊主任醫(yī)師建議，除了重視產(chǎn)前和新生兒篩查，準(zhǔn)媽媽在懷孕期間要注重飲食，控制碘含量攝入。

　　先天性甲低成為新生兒疾病頭號威脅

　　寶寶呱呱墜地，父母親在擔(dān)憂孩子是否四肢健全之余，還要等待72小時以后的新生兒疾病篩查結(jié)果。

　　“醫(yī)生會在新生兒出生后的3—7天內(nèi)，在寶寶的足跟部，采集三滴血做檢測，以篩查新生兒有沒有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等疾病，除這兩項必檢項目外，新生兒還可篩查其余25種遺傳代謝性疾病。”楊茹萊說，目前我市正準(zhǔn)備在此基礎(chǔ)上另加兩項，達(dá)29項篩查項目。

　　其中，先天性甲狀腺功能低下為新生兒疾病篩查的頭號目標(biāo)，去年共篩查出379例。而自年浙大兒童醫(yī)院開展篩查工作以來，醫(yī)院共查出此類患兒例。

　　楊茹萊說，這類疾病的早期病癥并不明顯，但對神經(jīng)系統(tǒng)功能有嚴(yán)重?fù)p害，而且當(dāng)甲狀腺功能受損時，就可引起人體代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。隨著年齡的增長，兒童所造成的智力損傷與身體發(fā)育異常，都不可逆轉(zhuǎn)。

　　孕期要控制碘含量攝入

　　并關(guān)注孕婦本身甲狀腺疾病

　　一般來說，遺傳代謝性疾病多為遺傳基因缺陷導(dǎo)致，但先天性甲狀腺功能低下還和準(zhǔn)媽媽孕期的飲食健康有關(guān)。

　　胎兒時期，若碘缺乏則不能合成足夠的甲狀腺激素。因此，孕婦日常飲食所攝入的碘含量要控制在正常范圍內(nèi)，既不能過高，也不能過低。接近臨產(chǎn)期，更要避免接觸一些碘劑。

　　另外，孕婦自身的甲狀腺疾病也可能導(dǎo)致胎兒甲狀腺發(fā)育不正常。所以，準(zhǔn)媽媽們在孕前或者孕期要關(guān)注自己是否有甲狀腺疾病，如果患病，則要及時告知醫(yī)生自身的疾病情況，進(jìn)行干預(yù)治療。

　　雖然先天性甲狀腺功能低下發(fā)病率較高，且損害嚴(yán)重，但如果能早期篩查，及時治療，則之后的治療效果很好，能讓孩子的智力、身體發(fā)育達(dá)到正常水平。“這其中約有30%的患兒，在服藥控制2—3年后，藥量遞減而病情穩(wěn)定，這就屬于暫時性的，以后可以慢慢停藥。”