隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入，分子生物學(xué)技術(shù)在血液系統(tǒng)疾病診斷、預(yù)后評估及微小殘留病(MRD)檢測中的作用日益提高。為了更好地配合臨床診療工作、服務(wù)患者，血液科實(shí)驗(yàn)室在原有基礎(chǔ)上不斷完善分子生物學(xué)檢測技術(shù)及開發(fā)新的檢測項(xiàng)目。

　　血液科實(shí)驗(yàn)室診斷相關(guān)的分子生物學(xué)檢測項(xiàng)目主要包括：急性髓細(xì)胞白血病(AML)基因篩查試劑盒(AML1/ETO、MLL/AF10、TLS/ERG、 CBFB/MYH11、PML/RARA、MLL/MLL、MLL/AF9、AML1/MDS1、AML/EVI1、MLL/ELL)，急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)基因篩查試劑盒(MLL/MLL、BCR/ABL、MLL/AF10、TLS/ERG、TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL /AF4、MLL/ENL、NPM1/ALK、SIL/TAL1)，Jak-2基因V617位點(diǎn)突變，免疫球蛋白基因重排;其中AML基因篩查試劑盒、 ALL基因篩查試劑盒分別用于AML和ALL患者初診時(shí)的基因篩查，為治療方案的選擇及治療后MRD的監(jiān)測提供依據(jù);Jak-2基因V617位點(diǎn)突變可以為骨髓增殖性腫瘤的診斷提供重要的依據(jù)，如真性紅細(xì)胞增多癥(陽性率95%左右)、原發(fā)性血小板增多癥和原發(fā)性骨髓纖維化(陽性率50%-60%);免疫球蛋白基因重排可以檢測出單克隆的B淋巴細(xì)胞，在非何杰金淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、B-ALL診斷與鑒別診斷中有重要價(jià)值。大量文獻(xiàn)報(bào)道AML患者初發(fā)時(shí)基因表達(dá)情況不同患者的預(yù)后差別很大，因此預(yù)后基因的檢測對初診時(shí)臨床醫(yī)生治療方案的選擇有很大的參考價(jià)值。本實(shí)驗(yàn)室根據(jù)臨床診療需要新增了NPM1、 FLT3、c-Kit三個(gè)基因的檢測，上述三種基因我們采用基因測序的方法檢測堿基序列的突變情況，增加了檢測結(jié)果的可靠性。

　　另外，2011年該實(shí)驗(yàn)室還購置了熒光定量PCR儀進(jìn)行WT1基因等的熒光實(shí)時(shí)定量檢測。WT1基因?qū)ρ合到y(tǒng)疾病患者M(jìn)RD檢測具有較高的的特異性，為預(yù)測患者復(fù)發(fā)具有重要的臨床價(jià)值。同時(shí)AML和ALL患者初篩時(shí)表達(dá)的基因也可以作為監(jiān)測MRD的指標(biāo)，如BCR-ABL基因可以作為監(jiān)測慢性粒細(xì)胞白血病(CML)MRD特異性指標(biāo)，PML-RARA基因可以作為監(jiān)測AML-M3型特異性指標(biāo)等。