隨著人類醫學對出生缺陷的原因和機理的不斷認識，為出生缺陷的預防提供了理論依據。世界衛生組織提出出生缺陷的三級預防概念，以減少出生缺陷的發生，并進行積極治療。

　　1.一級預防——防止出生缺陷發生：廣泛而深入地開展優生的宣傳教育，加強和推廣遺傳咨詢、婚前檢查、婦女保健(特別是孕前和孕期保健、分娩保健)。孕期，特別是孕早期的保健對預防出生缺陷的發生至關重要，要注意孕期營養的均衡，適當補充多種維生素和礦物質。要防止近親婚配，避免婦女在有重要疾病，或身體欠佳、營養不良的時期受孕。同時，對不應、不宜和應延期婚育的對象，應加強教育和指導。

　　2.二級預防——減少出生缺陷兒的出生：隨著產前診斷新技術和新方法的不斷出現，產前出生缺陷、提高人口素質起了不可估量的作用。通過產前診斷檢查，發現胎兒異常，及時診斷，以減少出生缺陷兒的出生。如早期絨毛活檢，B超，甲胎蛋白測定。

　　凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕4～6個月時，都應進行產前檢查和遺傳咨詢，并進行相關的產前診斷。

　　★年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發生突變，產生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。

　　★曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應進行產前檢查和遺傳咨詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。

　　★有復發性流產、多次胎死宮內的婦女。再次懷孕后，要進行相關項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現畸胎。

　　★家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應做產前檢查和遺傳咨詢。

　　★夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

　　★懷孕早期，曾患過風疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發生畸形，應作相關的檢查。

　　★孕前及孕期飼養寵物并經常接觸寵物的孕婦。尤其是貓，是弓形體病的傳染源。孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。

　　★孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的孕婦。都要進行產前檢查和遺傳咨詢，并進行相關產前診斷

　　3.三級預防——出生缺陷的治療：主要內容是新生兒篩查，包括代謝病的診斷和治療及先天性聾啞等。通過特殊的血生化檢查，以達到對新生兒的某些遺傳進行早期診斷。目前廣泛開展的苯酮尿癥新生兒篩查，一旦查出可進行早期、有效的治療。

　　通過開展出生缺陷三級預防及對出生缺陷的病因、診斷、產前診斷和防治等研究，可以有效地降低出生缺陷的發生。