有關先心病的確切病因尚未定論，主要是由于心臟、大血管在胚胎早期發育失常或發育障礙所引起的心血管解剖結構異常的一組先天性畸形的疾病。包括數十種從簡單到復雜的心臟或大血管的發育異常。

　　嬰兒先心病的發病率一直居高不下，值得關注的是：每年出生的新生兒中約有10萬以上的寶寶患有先心病。先心病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉及法洛氏四聯征等心血管畸形。先心病輕重主要與心臟畸形的解剖部位、大小、程度相關。

　　很多嬰兒先心病沒有被早期診斷出來，在病情發展過程中發生各種并發癥，從而延誤了治療，如先心病并發了愛森曼格綜合癥，就是手術的禁忌癥，往往就失去了手術的機會，使很多患兒年幼夭折。一般認為越早進行先心病手術效果越好，因此早發現嬰兒先心病癥狀，對治療是有很大幫助的。

　　為了便于家長了解如何早期發現嬰兒先心病，如何及時治療等科普知識，現根據各類先心病的血流動力學及解剖特點及分流方向分為三類，并分別敘述其主要嬰兒先心病癥狀和表現。

　　第一種左心向右心分流組在臨床上常有以下嬰兒先心病癥狀及表現：

　　1.呼吸急促：在新生兒或嬰兒時期，發現患兒因饑餓迫不及待地求食，但發現吸吮乏力，呼吸淺進，吮奶未完即因氣促而棄奶喘息，吸幾口就停一下，感覺很累，滿頭大汗。

　　2.反復呼吸道感染或肺炎：這是最常見的癥狀及就診發現心臟雜音的，因肺部充血，輕度呼吸道感染就易引起支氣管肺炎，造成嗆咳，呼吸急促，有的寶寶在啼哭時聲音嘶啞，甚至出現心功能不全等癥狀。

　　3.生長發育遲緩：由于體循環流量及血氧供應不足所致，生長發育比同齡小兒遲緩，其體重落后比身長落后更明顯。

　　4.水腫：當發現先心病小兒，有上述各種癥狀和表現，若發現尿少，下肢出現凹陷性水腫時，則表示小兒從功能已不能代償而致心力衰竭了，這是一個十分重要的警示!

　　5.紫紺：一般這組疾病不會出現紫紺，但如不及時治療，引起肺動脈高壓并發癥，造成血流右心向左心分流即可出現紫紺，也說明已失去治療機會了。

　　第二種右心向左心分流組，為一種復雜畸形的嬰兒先心病。常見臨床癥狀及表現為：

　　1.紫紺或稱青紫：是復雜先心病的重要癥狀，表現在皮膚，黏膜(尤其口唇)紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等;在6個月～1歲逐漸出現紫紺加重的有法樂四聯癥等。

　　2.蹲踞：是嬰兒先心病法樂四聯癥常見的表現，除了紫紺隨著年齡的增長而加重外，當他會行走后，你會發現患兒活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢或取胸膝臥位，休息片刻后再站起來活動，這個蹲踞過程使體循環阻力增高，促進靜脈血回入心臟量增加和氧合作用，以改善缺氧癥狀。

　　3.昏厥：又稱缺氧性發作，往往發生在哺乳、啼哭、排便時因缺氧，嬰兒先心病寶寶突發呼吸困難，紫紺加重，失去知覺甚至抽筋。

　　4.杵狀指(趾)：嬰兒先心病癥狀杵狀指(趾)在法樂四聯癥中經常出現，因寶寶長期缺氧，指(趾)端軟組織增生，使手指、足趾呈鼓槌樣改變，臨床上往往會在嬰兒2～3歲后出現。

　　5.咯血：在法樂四聯癥兒童病例中，因長期缺氧，肺部形成側支循環的血管破裂可引起咯血。

　　第三種：無分流組在左，右心或大血管中無異常交通，故無肺部充血常致呼吸道、肺炎的表現，也無動、靜脈血混和的存在，所以也無紫紺表現，此類嬰兒先心病有單純肺動脈瓣狹窄;主動脈縮窄等。

　　以上三組先心病均存在心臟雜音，根據不同心臟雜音程度等，醫生作進一步分析，配合做心電圖，拍胸片，行心臟彩超檢查等手段來明確診斷，對復雜先心病還要行心導管檢查，確診后采取不同的方法治療。