當新生兒有一眼或雙眼思白內障時，應該明確其病因。如果有陽性家族史

　　，則與遺有關。此外，環境因素的影響也是其發病原因，有部分是全身疾患的并發病。

　　即便是經過家系分析或是實驗室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內障稱為特發性白內障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。

　　推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由于系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認

　　遺傳　近50年來對于先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳占73%，隱性遺傳占23%，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隱性遺傳也并非少見。

　　先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類型，不同的基因位點和遺傳異質性，因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內障的基因位點，至少有12個致病基因位于不同染色體的不同位點。

　　目前發現常染色體顯性遺傳性先天性白內障至少有3個，不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內障(后極型)的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位于2號染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內障的致病基因位于1號染色體。

　　顯性遺傳的白內障由于外顯率不全，因而表現為不規則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。

　　常染色體隱性遺傳的白內障較為少見。多與近親配婚有關。近親配婚后代的發病率要比隨機配婚后代的發病率高10倍以上。比較常見的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會出現分類的錯誤，因為在隨機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內障患者，就會被誤認為是原因不明的白內障。

　　由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施。現已知此類白內障有2～3個致病基因。

　　X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見。有1個致病基因。男性病人多為核性白內障，靜止不變或者逐漸發展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。

　　動物實驗已觀察到遺傳性先天性白內障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內障、隱性遺傳的兔Y字縫白內障，以后均可逐漸發展為完全性白內障。