孕婦26歲，孕26周，單胎，頭位。超聲所見：胎兒心臟形態失去正常圓錐體型，呈橢圓球體型。四腔心觀顯示心胸比例失衡，十字交叉結構消失，房間隔下部、室間隔上部回聲中斷，分別為房間隔4.3mm、室間隔9.2mm，房間隔上部、室間隔下部可見房間隔與室間隔殘端。收縮期可見共瓣、腱索與室間隔殘端相連。四腔心相互交通，血流紊亂。主動脈、肺動脈呈平行排列。超聲診斷：胎兒復雜先天性心臟病，心內膜墊缺損(完全型)，大動脈轉位。

　　心內膜墊缺損(Endocardial Cushion Defect)是指一組房室間隔發育不全，同時伴有不同程度的房室瓣發育異常的復合型先天畸形。其發病率約占先天性心臟病的4.2%。完全型心內膜墊缺損又稱房室共道永存，上海中山醫院統計的1085例先天性心臟病中，房室共道永存者有6例。心內膜墊缺損極易合并心內其他部位的畸形，如法洛四聯癥、右室雙出口、肺動脈狹窄及閉鎖、大動脈轉位等。還常合并心外畸形，如胎兒內臟反位、頸部淋巴管囊腫、鼻骨發育不良等多發性畸形。另外，在心內膜墊缺損胎兒中染色體異常者約占半數，其中64%是21-三體綜合征。

　　產前診斷胎兒先天發育異常的目的主要是降低圍生兒的發病率和死亡率。胎兒先心病是嚴重影響圍生兒結局的重要因素之一，其在新生兒的發病率為6.8 ‰～10.0 ‰。隨著彩色多普勒超聲(簡稱彩超)的開展和普及，胎兒先天性心臟病的診斷已取得重大進展。四腔心切面、左右心室流出道切面與三血管—氣管切面是超聲篩查和診斷胎兒先天性心臟病的重要切面，60 %的心臟畸形在四腔心切面上都有改變信息，四腔心切面結合左右心室流出道切面和四腔心切面結合三血流—氣管切面敏感性分別為60.3 %和77.9 %，三個重要切面聯合篩查總敏感率為93.1 %。

　　作為一種無創性和可重復性操作的診斷技術，超聲已被公認為是篩查胎兒先天性心臟病的優選方法。但同時也存在著局限性，如受孕齡、胎兒位置、器檔次和操作應用的限制，并非所有心臟異常都有典型圖像，病變較小或超聲顯示不滿意時，容易漏診。我科自2005年以來已發現胎兒心臟異常16例。