近日“河北省苯丙酮尿癥(PKU)患兒特殊奶粉**項(xiàng)目”正式啟動(dòng)。凡今年6月份以后出生的PKU確診患兒，均可享用3年的免費(fèi)治療用特殊奶粉。

　　苯丙酮尿癥嚴(yán)重影響智商

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳代謝性疾病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岬拇x受阻，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智力障礙，頭發(fā)由黑變黃，膚色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，約60%的年長(zhǎng)兒童有嚴(yán)重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作。

　　該病屬于為數(shù)不多的可治性遺傳代謝病之一，通過(guò)新生兒疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，通過(guò)特殊飲食及時(shí)治療，可預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。

　　據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，國(guó)內(nèi)約有12萬(wàn)苯丙酮尿癥患兒，在治群體約2萬(wàn)人，近10萬(wàn)人已經(jīng)或?yàn)l臨智障邊緣，目前仍以每年約1700名患者的速度遞增。

　　近幾年，我市積極開(kāi)展新生兒疾病篩查工作，累計(jì)篩查60余萬(wàn)名新生兒，“兩病”篩查率達(dá)到95%以上，共篩查出120余名新生兒患苯丙酮尿癥，高于國(guó)內(nèi)平均水平。政府救助20余名。

　　目前治療該病最有效的方法之一是低苯丙氨酸飲食治療。由于用于治療PKU的特殊配方奶粉在市面上難于買(mǎi)到，其價(jià)格也遠(yuǎn)高于普通特殊配方粉，一般家庭難以承擔(dān)，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育遲滯，嚴(yán)重影響患兒健康。

　　為了讓所有(PKU)患兒均能得到及時(shí)治療和救助，今年國(guó)家衛(wèi)生部正式啟動(dòng)了新生兒疾病篩查暨苯丙酮尿癥(PKU)患兒特殊奶粉**項(xiàng)目。將率先在發(fā)生率較高的河北、山東、河南、云南及新疆五省份的救助全部新生患兒，歷時(shí)5年。

　　今年6月后出生患兒均可受益

　　凡在2012年6月以后在我市出生的新生兒，一旦確診PKU且血Phe濃度>360μmol/L的患兒，均成為**對(duì)象。

　　各位家長(zhǎng)一定要在助產(chǎn)單位給新生兒進(jìn)行疾病篩查(在我市為免費(fèi)篩查項(xiàng)目)，經(jīng)過(guò)我市新生兒疾病篩查中心(市婦幼保健院)檢測(cè)確診后，可申請(qǐng)接受免費(fèi)特殊奶粉救助。