2012年9月12日，衛生部在京發布《國內出生缺陷防治報告(2012)》。報告旨在全面反映我國出生缺陷防治工作狀況，引導社會各界和國際社會更加關注和支持出生缺陷防治工作，營造有利于出生缺陷防治的良好氛圍。

　　報告共分為前言、出生缺陷發生現狀、工作進展與成效和出生缺陷防治策略四個部分。報告利用國內出生缺陷醫院監測、出生缺陷人群監測、婦幼衛生年報以及相關專項調查等數據資源，通過深入分析與比較，反映了我國出生缺陷發生現狀，展現了出生缺陷防治工作進展與成效，客觀反映了出生缺陷防治工作面臨的困難與挑戰，介紹了出生缺陷防治的主要策略。報告還著力介紹了深化醫改啟動以來，我部組織實施的一系列推動出生缺陷防治的公共衛生項目和重要舉措。

　　報告指出，我國是出生缺陷高發國家，根據世界衛生組織估計，我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。隨著我國社會經濟的快速發展和醫療服務水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷問題開始凸顯，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題。報告顯示，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在國內嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。同時，出生缺陷還加重了因治療、殘疾或死亡導致的疾病負擔，嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，也是我國人口潛在壽命損失的重要原因。

　　報告強調，我國政府高度重視出生缺陷防治工作，堅持出生缺陷綜合防治策略，大力推廣三級預防措施，取得了明顯成效。國家制定實施了母嬰保健法及其實施辦法，分階段頒發了《國內婦女發展綱要》和《國內兒童發展綱要》，衛生部先后印發了出生缺陷防治相關法規和技術規范，使出生缺陷防治基本實現了有法可依。經過多年努力，我國逐漸形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等在內的出生缺陷綜合防治體系。同時，不斷加強出生缺陷三級預防措施，加大相關科研力度，提高監測水平，使出生缺陷防治工作取得了明顯成效。隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，神經管缺陷等對干預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發生率逐步下降;同時，由于醫療機構出生缺陷的診斷能力逐步提高，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產期發現率和有效干預率上升，出生缺陷患兒得到早期干預，生存質量得到改善。

　　報告同時指出，我國出生缺陷防治工作仍面臨嚴峻挑戰。我國人口基數大，出生缺陷患兒一定數量多，出生缺陷病種多、病因復雜，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。出生缺陷防治地區間發展不平衡，出生缺陷綜合防治能力亟待加強。

　　報告強調，加強出生缺陷綜合防治，是提高國家人口素質、建設人力資源強國的重要戰略任務，是政府義不容辭的責任。衛生部門將深入貫徹落實《母嬰保健法》和國內婦女兒童發展綱要，加強出生缺陷綜合防治體系建設，提高防治服務能力;完善政府主導、部門合作、社會參與的工作機制;加強分類指導，把工作重點放到出生缺陷高發地區和高危人群，全面推進出生缺陷綜合防治。