上周日下午2點半，溫州日報幸福周刊《健康苑》在市區公園路溫州書城舉行公益講座，溫州醫學院附屬眼視光醫院金子兵教授為讀者講解了有關視網膜色素變性的診治現狀和新的進展，并現場與讀者進行交流互動。

　　視網膜色素變性是最主要的致盲性遺傳眼病，發病率高，表現為夜盲，視野狹窄，最終可導致全盲。患者通常還有眼前閃光感、畏光等癥狀，部分類型患者伴有輕中度聽力下降，或肥胖伴有糖尿病等。很多人對視網膜色素變性不熟悉，其病因是由于基因變異引起視網膜感光細胞變性凋亡，造成視網膜病變。該病的基因變異類型很多，國內約有100多萬視網膜色素變性患者，據不完全統計，溫州地區大約有9000名患者。該病的平均發病年齡在30-40歲，大部分患者在小時候視力都正常，但在事業打拼期間中途失明。如果視力障礙比較嚴重，有些患者無法正常工作，感覺沒有立足之地和被社會所拋棄，因而閉門不出，帶來極大的心理問題。通常起病開始是夜盲，主要表現為晚上看不清楚;視野狹窄進而發展成管狀視野，通常表現為走平路的時候腳會踢到東西，走樓梯從上往下走困難;嚴重者可發展至白天視力下降，甚至失明。對這種病的治療，到目前為止，適合所有類型視網膜色素變性的治療尚無，但是對部分特定基因變異類型的患者有比較良好的治療手段。同時，保持良好心態可延緩疾病進展。在發達國家有很多的視網膜色素變性患者組織，他們經常進行信息交流，邀請專家講座，非常活躍，保持一種良好的心態，融入社會。

　　金教授說，對這種病進行確切的基因診斷、進展評估及個性化的治療方案很重要。溫州醫學院附屬眼視光醫院自去年開設了視網膜色素變性門診以來，采用了一種新的醫療模式，對每一位病人進行基因篩查，找出原因個性化治療，同時可通過遺傳風險評估判斷對下一代的影響。通過基因診斷和產前基因診斷完全可以避免下一代得這種病的風險。

　　目前，對視網膜色素變性的新型治療開發方面有許多重要進展。除了藥物治療控制外，有人工視網膜，就是相當于在人的眼睛里裝一部微型攝像機，以獲得人工視覺。而對部分隱性遺傳患者，還可以進行基因治療。其中前景看好的是誘導多能干細胞技術，取少量皮膚細胞誘導為干細胞進行基因修復，再分化成視網膜細胞用來移植治療。誘導多能干細胞就是最近剛剛獲得的諾貝爾醫學獎的技術，皮膚細胞可以卵助“重編程”回到初始的干細胞狀態，繼而可以分化成為人體任何一種細胞，這項技術有望造福目前無法治療的患者。

　　提問篇>>>

　　問：我家族中有視網膜色素變性患者，我的孩子會隔代遺傳嗎?

　　答：要視具體家系情況進行分析。如果分析結果為常染色體顯性遺傳，那么下一代遺傳的風險是50%;如果是常染色體隱性遺傳，那么下一代只是攜帶者，但不會患病;如果是X染色體隱性遺傳，有可能會存在隔代遺傳。建議首先分析家族情況，同時進行基因檢測，判斷屬于何種遺傳形式。

　　問：我是視網膜色素變性，現在我妻子懷孕了，孩子有沒有問題?

　　答：如果是常染色體隱性遺傳的患者，配偶正常且非近親，孩子得病的概率很小;如果是其他遺傳形式，則要再分析考慮。

　　問：我的舅舅是視網膜色素變性，我母親和外婆沒有夜盲，但均有高度近視，我的孩子有無遺傳風險?

　　答：不能排除是X染色體隱性遺傳，建議盡早進行基因檢測來輔助判斷遺傳風險。

　　問：我的孩子17歲，視網膜色素變性，視力較差，不愿與人交流，很少說話，怎么辦?

　　答：孩子可能存在一定的心理負擔和障礙，建議定期檢查，心理輔導，多與人交流，也讓他逐步正確認識疾病，積極面對生活。