2012年度南京市新生兒疾病篩查工作總結暨先進表彰大會在南京市婦幼保健院隆重召開，南京市衛生局崔曉寧副巡視員、基婦處沈昕副處長、南京市婦幼保健院沈嶸院長、李萍書記、許爭峰副院長出席了會議，全市、縣32家單位，新生兒篩查管理工作者共60位代表參加了會議。全市共32個單位受到表彰，獲得新篩先進集體稱號。

　　我院沈嶸院長對2012年度全市新生兒疾病篩查工作做了總結報告。2011年10月1日至2012年9月30日全市新生兒活產總數達76035名，較2011年度上升13.6%，城區和郊縣篩查單位覆蓋率達100%，全市2012年度總篩查率達97.93%，較2011年穩中有升0.5%，同時也創下歷史新高。篩查發現各類陽性患兒共40例，其中高苯丙氨酸血癥8例，發生率為1/9308，含3例為苯丙酮尿癥，現已接受特殊飲食治療，余下5例為輕度高苯丙氨酸血癥，定期隨訪中：先天性甲狀腺功能減低癥32例，含高TSH(促甲狀腺激素)血癥13例，發生率為1/2327。40名患兒中39位在出生后一個月內得到及時有效的治療，僅1例高TSH血癥患兒由于家長拖延來院確診時間，39天后開始治療。在新篩中心治療組醫護人員的精心治療和長期管理下，絕大多數患兒獲得了正常的體格和智力發育。沈院長還分析了我市的新篩情況，對高篩查率表示肯定的同時也指出了存在的問題：一是采血前的宣教，二是做好陽性召回工作。

　　南京市衛生局崔曉寧副局長強調指出，經過28年的發展，南京市新生兒篩查達到全市覆蓋，篩查工作從以前的單一的篩查、診斷，發展到現在的篩查、隨訪、診斷、處理、評估、教育等多方面，新生兒篩查量和篩查率逐年提高，絕大多數患兒經過積極有效治療，智能發育和體格發育均達到同齡兒發育水平，這也充分說明“新篩”是利國利民的重要舉措。此外，為降低患兒家庭的經濟負擔，南京市新生兒疾病篩查中心除對患兒及時制定科學的治療方案，并提供經濟**。 2012年度，36例苯丙酮尿癥患兒接受**，共計金額23萬。但是，知識普及和宣教工作仍需加大力度，部分陽性患兒家長對篩查內容不了解，甚至有抵觸情緒，治療依從性不高，延誤診斷和治療幾率大。希望接下來能把新生兒篩查內容納入日常產前宣教中，并加強采血前的知識普及，盡到告知義務，確保篩查工作有序展開。

　　最后崔曉寧副局對新篩工作提出了“加強合作、加強宣教、加強管理、規范服務”的四點新要求，對2013年的新篩工作要求增加座談形式，增加考核環節。