檢測遺傳性疾病 減少出生缺陷

　　近日，我院產前診斷科實驗室成功開展熒光原位雜交檢測，快速、準確地檢測出胎兒的遺傳性疾病。該技術推動了我院分子生物學檢測水平的發展，使產前診斷水平邁上了新的臺階。

　　遺傳性疾病包括多基因疾病、單基因疾病、染色體病和線粒體病。近年來，由于環境污染、感染性疾病的增加以及晚婚晚育，造成胎兒染色體疾病發病率不斷升高，染色體是人類的遺傳物質，正常人染色體數目為46條，男性為46,XY，女性為46,XX，染色體病包括染色體數目異常和染色體結構異常。調查表明，孕婦胎兒中染色體數目異常占染色體病的2/3左右，而新生兒遺傳缺陷中，13、18、21、X、Y染色體的數目異常占染色體病的80-85%。

　　熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization FISH)是一門新興的分子細胞遺傳學技術，它采用熒光標記的DNA探針，根據探針與被檢測樣本中DNA序列的互補性進行特異性結合，從而將特定的基因在染色體上定位，通過熒光顯微鏡檢測熒光信號而得出檢測結果。FISH 能夠檢測出占新生兒染色體病80-85%的13、18、21、X、Y染色體的數目異常，降低了發育缺陷兒的出生率，提高了出生人口質量。 FISH檢測結果與羊水染色體核型分析結果相符，準確、快速，一周即可取得結果，提高了診斷效率。

　　產前診斷科為我院重點發展的前沿學科，經過產前診斷團隊分工協作，扎實工作，2012年6月順利通過山東省衛生廳產前診斷專家小組的驗收。目前實驗室已開展的項目有：

　　1、外周血淋巴細胞染色體檢查：檢查對象為不良孕產史夫婦、原發及繼發性閉經患者、先天性缺陷兒、性器官發育異常患者等。

　　2、產前篩查：開展孕中期三聯產前篩查，通過檢測孕婦血中三項血清學指標(甲胎蛋白、游離?-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇)，結合孕婦的年齡、末次月經、體重等因素來計算胎兒患21三體(唐氏綜合癥)、18三體(Edwards綜合癥)和開放性神經管畸形的風險大小。

　　3、羊水染色體核型分析：開展羊膜腔穿刺，培養羊水細胞進行胎兒染色體核型分析，檢測對象為產前篩查高危孕婦、>35歲的高齡孕婦、生育過染色體病患兒的孕婦、夫婦一方為染色體病攜帶者、B超檢測異常的孕婦。

　　4、臍血染色體核型分析：在彩色多普勒超聲引導下抽取臍靜脈血液來檢測胎兒是否罹患染色體疾病。