口腔黏膜檢測可避免新生兒缺陷

　　15日，煙臺市婦幼保健院分子遺傳醫(yī)學研究專項計劃啟動暨培訓會在友誼報告廳舉行，國內(nèi)疾病預防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學研究專項計劃辦公室潘乃柱主任、魯衍強博士、王燕循博士介紹了國家婦幼分子遺傳醫(yī)學研究專項計劃及操作流程，國內(nèi)醫(yī)科大學公共衛(wèi)生學院孫貴范院長作了《HCY革命與人類基因組學研究在婦幼健康及慢病防控領域的進展》的精彩講座，為全市160余名婦幼保健人員帶來了全新的慢病防控理念。

　　據(jù)悉，分子遺傳醫(yī)學本項目運用生命科學領域的前沿技術，通過熒光定量PCR技術和DNA測序技術，采用無創(chuàng)的方法檢測適應人群的口腔黏膜細胞，判斷個體的疾病遺傳風險，以發(fā)現(xiàn)每個人的健康“短板”，實現(xiàn)個體化醫(yī)療保健，而且還能檢測藥物敏感型和安全性，指導用藥。同時，還能檢測女性葉酸代謝障礙、孕期營養(yǎng)需求、骨質疏松、兒童鈣需求、肥胖、兒童過敏性哮喘等，以指導婦女兒童的治療，引導健康的生活方式。 其中，作為國內(nèi)疾病預防控制中心婦幼保健中心面向國內(nèi)推廣葉酸代謝障礙遺傳檢測在我市婦幼保健系統(tǒng)全面展開。

　　現(xiàn)狀

　　每出生20個孩子就有一個缺陷兒

　　日前，衛(wèi)生部在京發(fā)布《國內(nèi)出生缺陷防治報告(2012)》。報告指出，我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年1600萬新生兒中大約有90萬有出生缺陷，比例為5.6%。

　　也就是說每出生20個孩子，就有一個有出生缺陷。很多人聽見這個數(shù)字會覺得不可思議。然而這個數(shù)字卻在今年來的文獻調(diào)查中反復出現(xiàn)。不少人只把肉眼能看到的孩子的缺陷當作問題。而實際上，還有很多孩子的缺陷在成長過程中才能逐步被發(fā)現(xiàn)，比如自閉癥，比如先天性耳聾，弱視等等。

　　15日，國家婦幼分子遺傳醫(yī)學項目在煙臺市婦幼保健院啟動。例如新生兒出生缺陷等許多疾病都有望提前干預。

　　改變

　　新手段讓你“未病先防”

　　“這種項目實際是一種新的檢測手段，就如同我們檢查中的血常規(guī)、尿常規(guī)之類。”

　　分子遺傳醫(yī)學檢測通過熒光定量PCR技術和DNA測序技術，采用無創(chuàng)的方法檢測適應人群的口腔黏膜細胞，判斷個體的疾病遺傳風險，以發(fā)現(xiàn)每個人的健康“短板”。這種技術可以實現(xiàn)個體化醫(yī)療保健，檢測藥物敏感型和安全性，指導用藥。同時，還能檢測女性葉酸代謝障礙、孕期營養(yǎng)需求、骨質疏松、兒童鈣需求、肥胖、兒童過敏性哮喘等，以指導婦女兒童的治療和生活方式。

　　“從優(yōu)生優(yōu)育的角度上講，意義挺重大。”

　　產(chǎn)前診斷中心嚴倩負責人介紹，目前市民在準備要孩子的時候都知道要吃葉酸，這是因為葉酸的缺乏會造成新生兒缺陷，比如神經(jīng)管畸形、唐氏綜合癥、唇腭裂以及會導致孕婦患妊高癥、復發(fā)性流產(chǎn)。

　　但是，由于先天差異有的人可能葉酸代謝先天存在缺陷，分子遺傳醫(yī)學檢測就可以化解這種風險。嚴倩舉例說，在這項技術應用之前，所有的人懷孕都是從孕前三個月吃到懷孕滿三個月。當通過自己的基因篩查出葉酸代謝不足之后，現(xiàn)在醫(yī)生會指導孕產(chǎn)婦從孕前到生產(chǎn)一直服用葉酸，并且加大劑量。“以前一天吃一片，現(xiàn)在一天吃兩片，這種個體化指導非常科學，也可以盡量避免新生兒缺陷。”

　　此外，一些容易反復流產(chǎn)、不良孕產(chǎn)的情況通過基因也可以檢測出來。“如果產(chǎn)婦屬于高危人群，從一懷孕大夫就會給她隨時檢測黃體功能，指導口服葉酸或維生素B，這樣可能這次懷孕會變得比較順利。”

　　這項檢測還可以用來預**癥、心腦血管疾病等“殺手”。目前在婦科的三大癌癥中由于位置、大小的原因，卵巢癌早期很難篩查，一般查出來就是晚期，死亡率很高。如果通過分子遺傳醫(yī)學檢測發(fā)現(xiàn)市民這種病發(fā)病風險高，可以每3或6個月查一次卵巢腫瘤標志物，進行陰道B超檢查，這樣可以把這種疾病管控起來，及早發(fā)現(xiàn)。

　　目前，還有職業(yè)病、毒物代謝、兒童哮喘、耳聾等多種疾病都可以通過這種檢測提前預防干預。

　　如何檢測

　　只需刷幾片口腔粘膜

　　“這個其實非常簡單，也很快。”檢驗員叢菁薈打開一個標本存放袋，拿出一只白色的塑料棒，在記者口腔左側輕輕的刮了幾下，然后打開一個盛著液體的小管子，在白色塑料棒后端一摁，塑料棒的前端就掉進了小管子里。“口腔的上皮細胞已經(jīng)保存在這個管子里，這些液體是為了保持細胞的濕潤。”

　　采集完細胞，患者將自己的姓名、性別、電話等信息填在一張卡片上，放進存放袋密封了起來。同時，每個樣本都有一個單獨的編碼，保證其不會混淆。檢測結果分為低、中、高度風險和未發(fā)現(xiàn)風險，通過這個市民可以了解自己哪種疾病的患病風險高，進行提前預防或干預。

　　已經(jīng)有160余個準媽媽嘗試

　　“目前看來病人接受程度非常高。這項檢測價格在300元左右。從十一之后的兩周時間里，我院已經(jīng)做了130例葉酸代謝能力的檢測，有65例的檢測結果已經(jīng)反饋回了醫(yī)院。這65例中，葉酸代謝高風險的占到39%，在國內(nèi)來說比例也是比較高的。”嚴倩說，這樣也給準媽媽們提了個醒。

　　目前已經(jīng)開展的檢測項目

　　1) 葉酸代謝障礙遺傳檢測

　　圍產(chǎn)期風險遺傳檢測

　　孕前/圍產(chǎn)期營養(yǎng)需求遺傳檢測

　　習慣性流產(chǎn)遺傳檢測

　　妊娠期高血壓疾病遺傳檢測

　　胰島素抵抗遺傳檢測

　　藥物性耳聾遺傳檢測(孕母)

　　女性骨質疏松癥遺傳檢測

　　女性雌激素敏感性遺傳檢測

　　體重管理遺傳檢測

　　卵巢癌遺傳檢測

　　子宮癌遺傳檢測

　　乳腺癌遺傳檢測

　　宮頸癌遺傳檢測

　　2) 兒童過敏性哮喘遺傳檢測

　　兒童鈣需求遺傳檢測

　　兒童鉛中毒遺傳檢測

　　兒童藥物性耳聾遺傳檢測

　　兒童/青春期肥胖遺傳檢測

　　3) 心血管疾病遺傳檢測

　　老年性癡呆遺傳檢測

　　膽固醇代謝能力遺傳檢測

　　抗氧化能力遺傳檢測

　　毒物代謝能力遺傳檢測

　　基因損傷修復能力遺傳檢測