先天性白內障(congenital cataract)是兒童常見的致盲眼病。先天性白內障是指出生前即存在、或出生后1年內逐漸形成的晶狀體部分或全部混濁。出生后第一年發生的晶狀體（lens）部分或全部混濁，稱為先天性白內障。嬰兒可在出生時就存在引起晶體混濁的危險因素，而未出現白內障；晶體的混濁多是在一歲內發生，因此先天性白內障又稱為嬰幼兒白內障（infantile cataract）。先天性白內障可以是家族性的或是散發的；可以單眼或者雙眼發病；可以伴發其它眼部異常。此外，多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。由于先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內障。

 

流行病學（epidemiology）：

嬰幼兒盲中約有10%-38.8%與先天性白內障有關，占失明原因的第二位。

我國先天性白內障的患病率約為0.05%，低于國外報道的0.4%。

 

病因學（etiology）：

當患兒檢查出白內障后，應明確其病因。先天性白內障病因有多種，大致可歸納為以下三方面：

 

1 遺傳因素 約占30%-50%

若患兒有陽性家族史，則提示與遺傳因素有關。

遺傳方式：常染色體顯性（73%）、常染色體隱性（23%）、X連鎖隱性遺傳

明顯的遺傳異質性，外顯率高

已明確定位的先天性白內障致病位點約有30個，18個致病基因被成功克隆

 

2 環境因素 約占30%

除遺傳外，環境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。主要有以下方面：

1)      母親妊娠前3個月風疹病毒感染（胎兒晶體上皮細胞發育不全）

2)      妊娠期水痘、單純皰疹、麻疹、帶狀皰疹、流感病毒感染

3)      妊娠期營養不良、盆腔受放射線照射、服用某些藥物（四環素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑）、患系統疾病（心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢）、維生素D缺乏等

4)      早產兒、胎兒宮內缺氧

綜上，在先天性白內障中，環境因素的影響是造成白內障的重要原因。因此要重視圍產期保健，普及相關知識，以減少先天性白內障的發生。

3 原因不明 約占30%

除遺傳因素和環境因素以外，約有1/3先天性白內障原因不明，即散發性。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，無家族史。此外，隱性遺傳的單發病例也很難診為遺傳性。在病因的調查中，環境因素影響也常常不明顯。