南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院東院(南京市第三醫(yī)院),前身為南京鐵路中心醫(yī)院,地處南京市鼓樓區(qū)中山北路262號,是一所具有近87年歷史、融醫(yī)、教... [ 詳細 ]
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南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院
- 【類型】三級甲等 / 綜合醫(yī)院
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消化醫(yī)學中心治療一例世界罕見疾病——藍色橡皮皰痣綜合征
時間:2012-10-26 18:35來源:求醫(yī)網(wǎng)
2012年3月的一天,消化醫(yī)學中心23區(qū)接診了一位正值風華正茂,精神卻極度萎靡的女孩高某,她因“反復黑便、貧血20年”入院。
高某從一歲開始就出現(xiàn)黑便、貧血,當時就診于上海某醫(yī)院行胃鏡檢查,發(fā)現(xiàn)胃壁有血管瘤,做了血管瘤切除術。然而惡夢才剛剛開始,20年來,這位女孩反復出血、貧血,四處求醫(yī),每次只是接受了一般性的止血和輸血治療,每隔2到3個月就會再次出現(xiàn)黑便、貧血。女孩的身體和心理都受到嚴重的創(chuàng)傷,疾病也讓整個家庭處于巨大的經(jīng)濟和心理負擔籠罩下。
高某住進二附院消化醫(yī)學中心后,醫(yī)生能明顯感覺到家屬心急如焚的焦慮和不安,因為困擾著他們20年的問題一直沒能解決。23病區(qū)劉政主任仔細詢問患者病史,通過做大腸鏡和膠囊內鏡檢查,發(fā)現(xiàn)小腸、大腸均有多發(fā)血管瘤,但大腸的病變比較突出,多個血管瘤表面有滲血,大的就像即將成熟的草莓一樣,皮膚出現(xiàn)血管畸形,呈藍色,觸之是橡皮樣。劉政主任組織病區(qū)做疑難病例討論,并查閱相關資料,診斷高某所患的是一種罕見病——藍色橡皮皰痣綜合征,此病在全世界范圍也僅有幾百例。
藍色橡皮皰痣綜合征(Blue rubber bleb nevussymdrome)是一種較為罕見的病癥,主要是由于胚胎期發(fā)育分化過程中組織結構錯位或發(fā)育不全所致,表現(xiàn)為皮膚和內臟等多處海綿狀血管瘤,由于反復消化道出血會引起慢性失血性貧血。
患者本以為需要經(jīng)歷第二次外科手術治療。然而,劉政主任及其治療組對高某的治療方案經(jīng)過反復認真討論和仔細斟酌后,結合消化中心內鏡新技術,決定直接在腸鏡下行血管瘤尼龍繩套扎術及內鏡下硬化劑注射治療,跟患者家屬交代病情,分析利弊。首先在腸鏡下把血管瘤套扎,術后觀察病人無任何不適,4周后要求患者復診,再次腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)許多血管瘤消失,**的血管瘤明顯縮小,劉主任認為血管瘤不大,再做套扎不合適,同時考慮患者胃內也有血管瘤,所以再次做了胃、大腸血管瘤硬化劑注射。
數(shù)周后,病人返回病房看望給予她健康、信念和希望的醫(yī)護人員。大家簡直不敢相信自己的眼睛,面前這位亭亭玉立、神采奕奕的姑娘就是之前因常年生病而面黃肌瘦、精神萎靡的小高嗎?簡直是判若兩人!小高說,她出院后,劉主任做了多次電話隨訪,關切地詢問病情,她的內心非常感激。現(xiàn)在小高出院已經(jīng)四個月,沒有再出現(xiàn)黑便、頭昏、乏力等癥狀。





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