我國聽力語言殘疾者達2004萬，并以每年約2-3萬人的速度增長，其中遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所占比例可達50%。要明確是否是遺傳性聾需做聾病基因檢測，解放軍總醫院的聾病分子診斷中心，可進行如下常見聾病基因的常規檢測：線粒體12SrRNA基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。

　　線粒體12SrRNA基因：線粒體12SrRNA基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聾有著密切關系，國內先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20%。PDS基因：PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合征。GJB3基因：相對較少。上述四種基因引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80%。進行這四種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。除了明確病因，聾病基因檢查還有以下意義：

　　1.指導抗生素的應用。

　　抗生素用于預防感染和抗炎治療，氨基糖甙類抗生素如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡拉霉素等，因其價格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應用，用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類抗生素可導致耳聾，其中一部分患者(線粒體12SrRNA基因突變)對上述藥物極其敏感，少劑量短時應用此類抗生素后也有可能發生耳聾，所謂“一針致聾”。在用藥前進行耳聾基因檢測是非常必要的。除了明確耳聾的病因，尚可指導攜帶線粒體12SrRNA基因突變但未發病母親家族中的親屬用藥，避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發生耳聾的悲劇。

　　2. 減緩耳聾的發展。

　　PDS基因突變導致大前庭水管綜合征，此類患者應盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內耳，從而可減緩耳聾的發展。

　　3.可預測電子耳蝸的療效。

　　如基因診斷結果提示先天性耳聾是由于GJB2基因突變導致的，那么該患兒的聽神經及傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。

　　4.檢測確診為遺傳性聾的患者及家庭可進行遺傳咨詢。評價再次生育子女出現耳聾的幾率。

　　常染色體顯性遺傳性聾：在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會表現出耳聾。我們就可以看出一些規律。(1)父母雙方有一方是聾人，他(她)們的子女出現耳聾的可能性為 50%;如果父母均是聾人，則子女出現耳聾的可能性為75%。(2)耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。(3)這種遺傳性聾，沒有性別差異。常染色體隱性遺傳性聾：這種遺傳性聾的特點：只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時，才表現耳聾。如果只有一方染色體有問題，子女不會出現耳聾，而成為攜帶者。同樣可以找出一些規律：(1)如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那么，其子女出現耳聾的可能性為25%，成為攜帶者的可能性為5O%，完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現耳聾的可能性為100%，所以要避免相同原因致聾的人婚配。(2)耳聾的子女如果同正常人結婚，其下一代不會出現耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現耳聾，則要看他(她)本人是否為攜帶者，同時還要看他(她)的配偶的情況，也就是說，不聾的子女的下一代，也可能會有聾。

　　5. 進行產前基因診斷，優生優育,對于有生育耳聾患兒風險的夫婦意義特別重大。

　　當他們生育一個聾兒后，迫切想知道第二個孩子的情況，這時的基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態，提前采取干預措施，避免聾兒出生。

　　6.指導耳聾的子女婚配，避免或減少耳聾子女的下一代再出現遺傳性耳聾。同樣是耳聾，但原因可不同，通過耳聾基因檢測，為盡量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據，減少遺傳性耳聾發生。

　　耳聾基因檢查的適應人群：(1) 各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和后天性聾。(2)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈霉素抗結核。(3)家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者。(4)家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。(5)已生育一耳聾后代，做產前聾病基因診斷之前。 (6)耳聾患者結婚或生育前。