疼痛為早期癥狀，可發生在腫瘤出現以前，起初為間斷性疼痛，漸轉為持續性劇烈疼痛，尤以夜間為甚。惡性大的腫瘤疼痛發生較早且較劇烈，常有局部創傷史。骨端近關節處腫瘤大，硬度不一，有壓痛，局部溫度高，靜脈擴張，有時可摸出搏動，可有病理骨折。全身健康逐漸下降至衰竭，多數病人在一年內有肺部轉移。

　　臨床上常發生于青少年，下頜骨少上頜骨多見，并有損傷史。早期癥狀是患部發生間歇性麻木和疼痛，進而轉變為持續性劇烈疼痛伴有反射性疼痛;腫瘤迅速生長，破壞牙槽突及頜骨，發生牙松動、移位，面部畸形，還可發生病理性骨折。在X線片上顯示為不規則破壞，由內向外擴展者為溶骨型;骨皮質破壞，代以增生的骨質，成日光放射排列者為成骨型。臨床上也可見兼有上述兩型表現的混合型。晚期患者血清鈣、堿性磷酸酶可升高，腫瘤易沿血道轉移至肺。

　　患者病程長短不一，從出現癥狀到就診短則數天，長達數年，平均3～4個月。好發部位在膝關節周圍。最早出現的臨床癥狀是疼痛，多為隱痛，持續性，在活動后疼痛加重。夜間痛較明顯。患部出現包塊，包塊增長速度常以月計，當腫塊明顯增大時可出現鄰近關節的反應性積液，關節活動受限。早期疼痛常于輕傷后突然發生，腫脹開始輕微，以后逐漸加重，呈偏心性梭形腫脹。腫塊硬度不一，因腫瘤質地而異，溶骨性病損者較成骨者為軟。患處皮膚發亮，表面靜脈擴張，皮溫升高。如腫瘤體積較大并鄰近關節，可影響關節功能。部分患者就診時已有其他部位轉移。

　　腫瘤體積的大小可根據腫瘤部位的深淺，以及腫瘤侵及軟組織大小而不一。腫塊局部伴有壓痛，其硬度根據腫瘤組織內所含的骨組織多少而不同。瘤體較大時則可出現皮膚表面血管怒張現象。

　　最典型的發病部位是四肢的管狀骨(占80%)，特別是股骨(40%)、脛骨(16%)和肱骨(15%)。股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端是最常見的部位。50%～75%的骨肉瘤發生于膝關節附近。在腓骨、髖骨、下頜骨、上頜骨和脊柱骨的骨肉瘤相對少見。顱骨、肋骨、肩胛骨、鎖骨、胸骨、尺骨、橈骨和手足部的小骨骨肉瘤罕見。在長管狀骨中，骨肉瘤主要發生于干骺區。發生于骨干的骨肉瘤約占2%～11%。骨肉瘤可以蔓延至骺端，尤其當骺板閉合以后，但發生于骨端的骨肉瘤卻非常罕見。骨骺骨肉瘤(epiphyseal osteosarcoma)主要見于股骨髁。

　　病人自出現癥狀至來院就診時間多在2～4個月內。骨肉瘤細胞分化較好者，來院就診時間較晚，可在出現癥狀半年左右。就診時病人全身情況良好，疾病發展到后期可出現發熱、體重減輕、貧血等中毒現象。出現肺轉移的病人最初肺

　　部可以無癥狀，晚期出現咯血、氣憋及呼吸困難。

　　骨肉瘤的亞型：

　　1.毛細血管擴張型骨肉瘤 較少，僅占5%，是惡性度較高的成骨肉瘤。病史短，腫瘤生長迅速，X線片為溶骨性破壞。大體標本腫瘤呈梭形腫脹，皮質變薄，為紅褐色血竇，竇壁有腫瘤組織。鏡下：在充滿血液的腔隙里存在惡性腫瘤細胞及腫瘤性骨樣組織，X線片和低倍鏡觀察相似于動脈瘤樣骨囊腫。

　　2.小圓細胞骨肉瘤 少見，惡性度高，預后差。X線片為溶骨性破壞，肉眼所見灰白魚肉樣，鏡下由大量密集的小圓細胞組成，細胞呈圓形、卵圓形、短梭形，包膜界限不清，胞質量少，核大小不等，核仁不清楚，細胞間有結締組織分隔。細胞間可見腫瘤性骨樣組織。

　　3.纖維組織細胞型骨肉瘤 發病年齡通常在第3個年齡組之后。X線片為溶骨性破壞累及長骨骨端，有時有棉團狀或云霧狀的陰影。很少有典型的骨膜反應。鏡下視野有特征性的多形性梭形細胞及多核巨細胞，許多多核巨細胞有怪形核，有時有炎癥背景，特征性的車輻狀或螺旋狀排列，有時細胞可以有少數突起，像所有的成骨肉瘤一樣，多形細胞彌漫排列，鏡下還可見典型的腫瘤樣骨及骨樣組織形成。

　　4.髓內高分化骨肉瘤 極少見，是惡性度低的骨肉瘤，發病年齡較大，癥狀輕，X線相似纖維異樣增殖癥，但邊界不清，侵犯或穿透皮質。大體標本為灰白色橡皮樣，鏡下為大量增生的纖維細胞，這些細胞核染色深，形態不一，細胞間可見數量不等的腫瘤性骨樣組織及骨。

　　5.多中心型骨肉瘤 現代學者認為骨肉瘤是全身性疾病，多數為單發的病灶和現代檢測方法不能查出的微小病灶組成。多發型者少見，多個腫瘤病灶同時出現，而成年病人先為單發病灶，而后逐漸多發。均好發于長骨，X線表現為成骨型，AKP很高，預后較差，多無內臟轉移。

　　6.皮質內骨肉瘤 極少見，病變常發生于脛骨干的骨皮質內，X線在皮質內有透光區，周圍有硬化，相似骨樣骨瘤。鏡下同于一般的成骨肉瘤。可復發及轉移。

　　7.骨旁骨肉瘤 常見，好發于30～40歲病人的股骨后側。典型的X線表現為相當致密的陰影，位于正常骨皮質的表面，向周圍軟組織侵犯。X線片或CT可見腫瘤與皮質之間有放射透光縫隙。腫瘤表面呈完整的分葉狀，邊緣不規則。肉眼可見腫瘤為高度硬化的腫塊。鏡下：腫瘤為大量增生的梭形細胞，有輕度異形性，核分裂少見，其中可見中等量膠原纖維。這些梭形細胞間可見腫瘤性骨及骨樣組織生成。有時尚可見分化好的骨內病灶。預后較好。

　　8.去分化骨旁骨肉瘤 罕見，可以從低度惡性骨旁骨肉瘤發展而成或由先前切除不徹底的低度惡性骨旁骨肉瘤復發而成高度惡性腫瘤。X線相似于傳統型骨肉瘤。鏡下可見分化較好的梭形細胞成分，平行而不規則的骨小梁排列，相鄰部位可見高度間變纖維肉瘤成分并可見腫瘤性骨及骨樣組織生成。預后相似于傳統型骨肉瘤。

　　9.骨膜骨肉瘤 很少見，好發于青年人的長骨干的表面，向外生長形成透光性軟組織腫塊，邊緣不清。中間可見放射狀骨針垂直于長骨干。肉眼腫瘤分葉狀，有明顯的軟骨，其中有鈣化和骨化。鏡下為分葉狀惡性軟骨組織可見纖細的花邊狀的骨樣組織生成，病變晚期可侵犯髓腔。預后較好。

　　10.高度惡性表面骨肉瘤 較少見，常發生在股骨干的表面，骨皮質表面與髓腔不相通。X線像骨膜骨肉瘤。肉眼所見腫瘤體積較大，常見出血壞死。鏡下為高度間變的腫瘤，細胞形成腫瘤性骨及骨樣組織。預后與傳統型骨肉瘤相同。

　　根據病史、外傷史(誘因)、全身表現、局部體征、X線檢查能夠成立診斷。

　　臨床上對青少年有近膝關節的骨端疼痛，腫脹等應認真檢查，根據病史、體征及X線片、放射性核素骨掃描、CT、MRI及實驗室檢查，大多可以診斷，必要時作活體組織檢查。應注意與下述病變鑒別：骨化肌炎、掌骨和跖骨結核性骨炎(此處骨肉瘤極少發生)，慢性骨髓炎、骨囊腫與巨細胞瘤等。