懷孕不到3月的謝女士沒有即將做母親的喜悅，卻在擔(dān)心孩子的眼睛健康問(wèn)題。因?yàn)樽约旱囊暳τ悬c(diǎn)問(wèn)題，而家族中舅舅和哥哥均被診斷為視網(wǎng)膜色素變性，怕孩子會(huì)遺傳。因?yàn)檫@是一種很常見的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，大約人中就有1人患此病。

　　懷著忐忑不安的心情，謝女士預(yù)約了溫州醫(yī)學(xué)院附屬眼視光醫(yī)院的視網(wǎng)膜色素變性門診。在家人的陪同下，謝女士和他患病的哥哥來(lái)到眼視光醫(yī)院，我對(duì)他們進(jìn)行了檢查，告訴他們家族中的視網(wǎng)膜色素變性符合X染色體連鎖的遺傳類型，謝女士的哥哥是典型的發(fā)病者，謝女士本人很可能是攜帶者。此外，通過(guò)基因診斷可以查出遺傳病因，即致病基因的突變，還可對(duì)處于孕早期的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　2個(gè)月后，謝女士到醫(yī)院拿基因檢查報(bào)告。我們通過(guò)對(duì)X染色體連鎖視網(wǎng)膜色素變性的基因篩查，成功地找出了他們家族中的基因突變——導(dǎo)致家族中視網(wǎng)膜色素變性的根本原因。謝女士哥哥被查出了在X染色體上RPGR基因的移碼突變，謝女士也被告知攜帶了同樣的基因突變，只不過(guò)由于女性不同于男性，有2條X染色體，因此只有1條X染色體是含有基因突變，另一條是正常的。這種雜合的基因突變符合女性攜帶者的癥狀較輕的情況。通過(guò)產(chǎn)前羊水細(xì)胞的基因診斷，謝女士孕兒的基因都是正常的，不會(huì)導(dǎo)致同樣的疾病。最重要的是，通過(guò)基因診斷，醫(yī)生可以更好地指導(dǎo)用藥和預(yù)后分析，因?yàn)樵絹?lái)越多的研究證據(jù)表明，藥物療效因基因變異的類型而異。

　　視網(wǎng)膜色素變性在很長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)被認(rèn)為是不治之癥，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，基因診斷和遺傳咨詢進(jìn)入臨床應(yīng)用和推廣階段。許多發(fā)達(dá)國(guó)家已經(jīng)建立了專門針對(duì)視網(wǎng)膜色素變性的基因診斷中心，并且作為臨床服務(wù)項(xiàng)目獲得了政府的保險(xiǎn)認(rèn)定，多種治療藥物進(jìn)入三期臨床試驗(yàn)。

　　視網(wǎng)膜色素變性的主要表現(xiàn)為夜盲(傍晚昏暗情況下看不清楚)和視野縮小(目視前方上下樓梯困難)，我國(guó)約有50 萬(wàn)視網(wǎng)膜色素變性患者。在醫(yī)療技術(shù)發(fā)達(dá)的國(guó)家，由于許多可避免盲均被“消滅”，使得視網(wǎng)膜色素變性成為導(dǎo)致不可避免性失明的第三大病因，也是成年人中途失明的首要原因。

　　凡是自覺晚間視力問(wèn)題(夜盲)或已診斷為視網(wǎng)膜色素變性患者均可至眼視光醫(yī)院就診。通過(guò)詳細(xì)的檢查來(lái)判斷遺傳類型，并可通過(guò)基因診斷找出根本病因。除了視網(wǎng)膜色素變性，患有先天性視網(wǎng)膜劈裂和結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性的患者也可獲得基因診斷和遺傳咨詢的服務(wù)。