據(jù)報道，我國兒童出生缺陷率在10‰～25‰之間，也就是說，我國每年大約出生30萬～40萬有明顯出生缺陷的孩子。如果通過儀器篩查，每年出生缺陷兒可達(dá)55萬～60萬左右。

　　其中，先天性心臟病占出生缺陷兒的22.7%，是造成5歲以下兒童死亡的主要原因。由于先天性心臟病對嬰幼兒的危害較大，近年來已引起世界各國醫(yī)學(xué)界的普遍重視，對先天性心臟病的研究也取得了可喜的成果。

　　我國計生委從年開始，在國內(nèi)逐步推廣實(shí)施出生缺陷干預(yù)工程。目前已知先天性心臟病的發(fā)生主要與下述因素有關(guān)。

　　一、染色體異常和單基因突變

　　在正常人的細(xì)胞中有23對染色體，每對染色體中有一個是來自父親，另一個是來自母親。在23對染色體中，有22對常染色體，只有1對是男女不同的性染色體。染色體異常是指遺傳物質(zhì)缺失、重復(fù)或重排造成的數(shù)目畸變或結(jié)構(gòu)畸變。這種染色體異常所致的先天性心臟病，約占先天性心臟病的5%左右，常常伴有心臟以外的其他器官畸形。

　　單基因突變是指在一定的自然條件下或人為的環(huán)境中，每個基因順序內(nèi)的個別堿基被另一種堿基替換或一二個單核甘酸的增減，改變了整個堿基的順序，從而導(dǎo)致基因功能改變。因單基因突變所引起的心臟病約占先天性心臟病總數(shù)的2%左右。由于基因突變不只影響心臟的發(fā)育，所以也常伴有其他器官畸形。

　　二、多因素遺傳

　　遺傳因素加環(huán)境因素共同作用是造成心臟發(fā)育不全的最常見原因。據(jù)資料顯示，約占先天性心臟病的90%左右。如果父母的家族中有先天性心臟病發(fā)病史，再加上環(huán)境因素，如孕早期受病毒感染、放射性污染、接觸農(nóng)藥、濫用藥物、吸煙酗酒等。各種因素相互作用，影響胎兒的心臟發(fā)育，先天性心臟病的發(fā)生率就會顯著增高。

　　當(dāng)然，其中遺傳因素是基礎(chǔ)，比如，在第一代有一人患先天性心臟病，其子女先天性心臟病的發(fā)生率為1%～5%，如果第一代有兩個先天性心臟病人，其子女復(fù)發(fā)率可達(dá)15%;假如在第一代中多數(shù)人都患有先天性心臟病，其子女先天性心臟病的發(fā)生率可高達(dá)50%。除此之外，環(huán)境因素影響的時間也很重要。

　　例如，孕婦在妊娠5個月以后酗酒，雖然能造成胎兒肝損傷，但不會引起畸形。相反，在孕前或孕早期酗酒，就有可能造成胎兒心臟發(fā)育畸形。一位外國學(xué)者調(diào)查了150例先天性心臟病患兒，其中有47%的母親在孕前3個月內(nèi)有飲酒史。但這種先天性心臟病，大多只限于心臟本身而不伴有其他器官畸形。

　　三、孕婦患糖尿病對胎兒的影響

　　近些年對糖尿病孕婦的研究有了新的進(jìn)展，證實(shí)孕婦體內(nèi)的糖代謝障礙，是造成胎兒心臟發(fā)育異常的重要原因之一。如果在孕前就患有糖尿病，胎兒先天性心臟病的發(fā)生率可達(dá)5%左右;如果孕婦的糖尿病發(fā)生在孕早期、孕中期或孕晚期，其胎兒先天性心臟病的發(fā)生率也各不相同。

　　越是在早期發(fā)病的，胎兒的畸形率越高。另外，據(jù)美國、丹麥等國家統(tǒng)計：糖尿病產(chǎn)婦所生的嬰兒，圍產(chǎn)期死亡率也較高，約在10%～15%左右，而且圍產(chǎn)死亡率的高低與孕婦患糖尿病的嚴(yán)重程度、患病時間的長短、是否得到正確治療以及是否合并心血管疾病等有關(guān)。

　　病程在10年以內(nèi)，無血管病變者，圍產(chǎn)死亡率在7%以下;病程在10年以上又伴有血管疾病者，圍產(chǎn)死亡率高達(dá)15%以上。

　　四、病毒感染

　　在孕早期受到病毒感染，可引起胚胎心臟發(fā)育畸形。其中最常見的有風(fēng)疹病毒和柯薩奇病毒。風(fēng)疹病毒是一種圓形的微小顆粒，耐寒怕熱，多在冬春兩季流行。病毒可從患者口鼻呼出，通過空氣及飛沫傳播，也能通過患者的口腔、鼻、眼分泌物直接傳染他人。因胎兒的器官發(fā)育多在孕8周內(nèi)已基本完成，所以，在孕早期受到風(fēng)疹病毒感染，易引起胎兒心臟和眼睛發(fā)育畸形。

　　其中最常見的心臟畸形為動脈導(dǎo)管未閉和肺動脈狹窄。在孕8～18周之間受風(fēng)疹病毒感染者，常引起胎兒腦和耳發(fā)育異常。因風(fēng)疹病毒可造成胎兒多器官損害，醫(yī)學(xué)上將先天性白內(nèi)障、心臟畸形和耳聾，稱為典型的風(fēng)疹綜合征。如果同時還伴有紫癜、肺炎、心肌炎等，就稱做擴(kuò)大的風(fēng)疹綜合征。

　　柯薩奇病毒分為AB兩組，其中以B組病毒對胎兒危害較大。孕婦在孕早期受到感染約有1%左右可引起胎兒心臟發(fā)育畸形，最常見的是動脈導(dǎo)管未閉、心室間隔缺損和心房間隔缺損。

　　五、先天性心臟病的預(yù)防

　　先天性心臟病有多種遺傳因素，因而患者常有家族集聚現(xiàn)象。在擇偶或結(jié)婚時即應(yīng)考慮到自己或?qū)Ψ郊彝コ蓡T中有無先天性心臟病人。女孩在上初中時即應(yīng)檢查風(fēng)疹抗體。如果風(fēng)疹抗體陰性，應(yīng)注射風(fēng)疹疫苗。如果是已婚婦女，注射風(fēng)疹疫苗后兩個月之內(nèi)較好不要懷孕。注射該疫苗后免疫功能可達(dá)15年左右，有部分人可獲終生免疫。

　　感冒和流感是最常見的病毒性傳染病，在孕期，病毒可通過胎盤傳給胎兒，有人曾從胎兒的心臟中分離出病毒，如果是在孕早期，胎兒心臟尚未發(fā)育成熟階段受到感染，有可能使胎兒心臟發(fā)育停止或引起畸形。

　　另外，腮腺炎病毒、單純皰疹病毒、呼吸道合胞病毒等，在孕早期侵犯胎兒心臟時，也可引起心臟發(fā)育畸形或心臟傳導(dǎo)阻滯。因此，在孕早期，孕婦應(yīng)盡量少去擁擠的公共場所，以免被病毒感染。

　　經(jīng)常接觸農(nóng)藥、放射線或接受放射治療的婦女，應(yīng)在脫離接觸或停止治療半年后再懷孕。在懷孕期間，不經(jīng)醫(yī)生診斷，不可濫用任何藥物。要避免碰撞擠壓腹部，以免損傷胎兒。不要使用含激素的化妝品和含鉛的染發(fā)劑。

　　如果在孕早期曾遇到上述不利因素，可在孕6～20周之間進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查，常用的有胎兒心電圖、胎兒超聲心動圖，也可進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水進(jìn)行檢查。其中超聲心動檢查，是產(chǎn)前惟一能直觀心臟結(jié)構(gòu)、心臟和大血管內(nèi)血流動力學(xué)的一種安全可靠的手段。

　　對于家族中有先天性心臟病史，母親患糖尿病、紅斑狼瘡，曾服用可致畸的藥物及孕后3個月內(nèi)受病毒感染者，如果檢查確診為嚴(yán)重先天性心臟病，應(yīng)考慮中止妊娠。